기형아 검사

태아 목 투명대 검사

양수검사

뇌신경관 결손 검사

기쁜소식산부인과 기형아 검사 방법

정밀 초음파 : 구조적 기형 검사
통합적 선별검사(integrated screening) : 염색체 수적 이상과 뇌신경관 결손
무세포 DNA 선별 검사(“NIPT”) 
양수검사 : 핵형분석과 염색체 분석

단태아에서 다운증후군 선별검사의 종류와 발견률

기쁜소식산부인과 통합적 선별검사 방법

1차 검사
임신 11~14주에 태아 목 투명대 두께 검사와 임신부 혈액에서 hCG, PAPP-A 검사

2차 검사
임신 15~21주에 임신부 혈액을 통해 AFP, hCG, estriol, inhibin 검사

통합적 선별검사 통해 알수 있는 기형의 종류

태아 뇌신경관 결손, 다운 증후군(trisomy 21), 에드워드 증후군(trisomy 18), 파타우 
 증후군(trisomy 13), 터너 증후군(45, X), 기타 삼염색체 등의 위험도를 발견할 수 있습니다.

무세포 DNA 선별 검사(“NIPT”)

- 검사 시기 : 임신 10주 이후에 언제든지 가능합니다.

- 검사해야 하는 경우

모든 임신부에서 일상적으로 시행하는 것이 아니라 다음과 같은 경우에 시행합니다.
1. 분만할 때 만35세 이상이 되는 경우
2. 혈액검사에서 기형아 위험이 높은 것으로 결과가 나온 경우
3. 초음파 검사에서 염색체 이상 의심 소견이 있는 경우
4. 이전 임신에서 염색체 이상이 있었던 경우
5. 여성이나 배우자가 염색체 21번 또는 13번에 이상이 있는 경우(balanced robertsonian translocation)

- 발견할 수 있는 기형아 종류와 발견율
1. 다운 증후군(trisomy 21) : 99%
2. 에드워드 증후군(trisomy 18) : 96% 
3. 파타우 증후군(trisomy 13) : 91%
4. 터너 증후군(45, X) : 90%
5. 기타 성염색체 이상 : 93%

태아 목투명대 검사

임신 11~14주에 초음파를 통해 태아의 목 뒤쪽의 투명하게 보이는 피하조직의 두께를 재서 염색체 이상 유무를 선별하는 검사입니다.

목 투명대가 두꺼울수록 다운증후군 가능성이 있고 기타 염색체 이상이나 심장 기형과 같은 구조적인 이상을 가질 위험이 큽니다.

하지만 목 투명대 두께가 두껍다고 바로 기형아라고 확실히 진단되는 것은 아니고 정밀 초음파와 함께 확진을 위한 융모막 검사나 양수검사를 하게 됩니다.

양수검사

태아 염색체의 구조적 수적 이상을 확인하여 유전질환을 진단하는데 가장 많이 이용되는 방법이고 그 밖에 선천적 감염, 동종면역, 태아 폐성숙 평가 등을 하기 위해 시행합니다.

- 고령의 임신부
- 산모의 혈액을 통한 기형아 선별 검사 결과에서 기형아 위험도가 높은 경우
- 이전 출산에서 유전적 문제를 갖는 태아를 임신했던 경우
- 임신부 또는 아빠가 유전적 문제를 가지고 있는 경우
- 그 외에 태아의 유전적 이상 또는 결함이 가능성이 평균보다 높을 것으로 예상될 때

이런 경우 전문의와 상담하여 양수검사를 할 수 있습니다.

양수검사에서 태아의 심각한 문제가 있는 것으로 알려지면 향후 산전관리, 출산 과정, 출산 후 신생아 관리 등에 대한 계획을 구체적으로 세울 수 있다는데 큰 의미를 둘 수 있습니다.

무균 처리를 한 상태에서 초음파를 보면서 미세한 바늘의 끝이 임신부의 배쪽 피부를 통과해 양수까지 도달하게 한 후 양수를 20mL 가량 채취합니다.
검사 가능한 시기는 임신 16주가 지나야 가능합니다.

양수검사는 초음파를 통해 영상을 보면서 시행하고 태아가 양수에 떠 있는 상태에서 찔리는 경우도 거의 없어서 대부분 안전합니다. 특히, 태아 사망하는 경우가 상당히 줄어들었는데 한 연구 기관에서 보고된 바에 따르면 0.1~0.3%(500번 중 1번) 정도의 확률로 태아 사망할 수 있습니다.

양수검사는 원래 태아의 염색체 이상 가능성이 높은 경우 시행하는 경우가 많기 때문에 실제로는 확률이 더 낮다고 볼 수 있습니다. 비정상적인 태반 착상 또는 태반조기박리, 자궁 이상, 이미 자궁 내 감염 있었던 경우 등에 의해서도 태아 사망이 일어날 수 있습니다.

1~2%에서 양수검사 2일 내로 양수가 새어 나오거나 질에서 혈흔을 볼 수도 있습니다. 이런 경우에도 대개는 태아에게 별문제를 일으키지 않습니다.
태아가 바늘에 찔려 다치는 경우는 거의 없습니다. 채취된 양수 배양은 99%에서 성공적인데 태아가 비정상적인 경우는 세포가 잘 배양되지 않는 경우도 있습니다.

NIPT와 양수검사 비교

태아 뇌신경관결손 검사

뇌와 척수, 그리고 그것들을 둘러싸는 막 어딘가가 없어 일으키는 기형을 말합니다.
심장기형 다음으로 흔하며 1,000명 중 0.9명 정도에서 발생됩니다.

대개는 임신 15주~20주 사이에 임신부의 혈액을 채취하여 그 혈액 안의 알파 태아단백질(alpha fetoprotein, AFP)을 측정해서 태아의 뇌신경관결손 가능성에 대해 알아봅니다.
참고) 알파 태아단백질은 태아의 난황낭, 소화기, 간에서 만들어집니다. 태아 혈액, 양수, 임신부의 혈액에서도 검출이 되는데 태아의 피부 결손이 일어나면 양수와 임신부 혈액에서 알파 태아단백질이 증가하게 됩니다.

알파 태아단백질 수치가 정상 범위를 벗어나 높은 경우 태아 뇌신경관 결손을 비롯한 태아 이상을 의심해 봐야 합니다. 이럴 때는 임신 주수를 초음파로 다시 확인하고 임신 주수 판단에 틀림이 없다면 염색체 이상도 고려해 봐야 하므로 정밀 초음파 및 양수검사를 해서 양수 내의 알파 태아단백질과 ACE를 포함한 염색체 검사도 시행할 것을 권장합니다.

* 알파 태아단백질 검사에서 이상 소견을 보이는 경우는 몇 퍼센트 정도 되나요?

3~5% 정도입니다.
참고) 알파 태아단백질의 수치에 영향을 주는 다양한 요인이 있는데 그것은 다음과 같습니다.
임신부 체중, 임신주수, 인종/민족, 당뇨, 다태아

*알파 태아단백질 수치가 이상 소견으로 나왔는데 실제로 태아에게 이상이 있을 확률은 어떻게 되나요? 

2~6%에서 실제로 태아 기형을 포함한 이상 소견이 있을 수 있습니다.

*알파 태아단백질 검사 수치 이상이 있어서 정밀 초음파, 양수검사를 했는데 모두 정상이 나오는 경우 정말로 건강한 아기를 출산할 수 있을까요?

임신 합병증이나 아기가 건강하지 않을 가능성이 조금은 증가합니다.
주로 태반의 손상이나 기능 이상으로 생기는 것들로서 태아 이상 또는 유전적 증후군, 태아 발육장애, 양수과소증, 태반조기박리, 조기양막파열, 조산, 사산 등이 일어날 수 있는데 불행하게도 이런 것들을 대비하기 위한 특별한 프로그램은 없습니다.
그러나 원인 모르게 임신부의 AFP 이 증가하는 경우의 대부분은 별문제 없는 경우가 많습니다.

* 태아 신경관 결손 증후군을 예방할 수 있을까요?

임신 전부터 임신 14주 정도까지 매일 엽산 400μg 을 복용하면 80% 정도의 예방효과가 있습니다.
이전에 뇌신경관 결손 아기를 출산한 적이 있거나, 여성 또는 남편이 뇌신경관결손을 가지고 있는 고위험일 경우에는 엽산 400μg의 10배인 4mg(4,000μg)을 복용해야 합니다.

* 태아 뇌신경관 결손이 발생할 위험이 높은 경우는?

유전적 요인
항경련제(valproic acid, carbamazepine), 항응고제, 면역조절 항암제(thalidomide), 에이즈 치료제(efavirenz)
조절이 안되어 고혈당이 지속되는 당뇨
뜨거운 탕이나 사우나
임신 초기 원인 모를 발열